L’Acide Désoxyribonucléique, plus connu sous le nom d’ADN, renferme notre code génétique. Héréditaire, et pourtant unique, il est la clé qui définit ce que nous sommes.
La diversité génétique
Si on connaît tous la forme en double hélice, si caractéristique de l’ADN, on ne connaît pas forcément sa structure. Cette longue molécule se compose de deux brins complémentaires, auxquels sont attachés les nucléotides. Adénine, Thymine, Cytosine et Guanine fonctionnement par paires : A avec T et C avec G, on les nomme donc paires de bases.
Leur enchaînement et les différentes combinaisons possibles forment alors l’information génétique. Ensuite, ce sont des organites, nommés ribosomes, qui vont traduire cette information, afin de synthétiser les protéines chargées d’assurer le bon fonctionnement de notre organisme.
À nous maintenant de tenter de déchiffrer ce code génétique
Chacune de nos cellules renferme en son noyau 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Pour chacune, nous avons un chromosome provenant de notre mère, et l’autre de notre père. Les chromosomes portent entre 20 000 et 40 000 gènes qui relèvent chacun d’une caractéristique physique ou physiologique. Comme nous avons deux copies de chaque gène (une sur chaque chromosome), nous pouvons avoir des paires identiques ou différentes.
Nous avons donc plusieurs versions possibles pour chaque gène, que l’on nomme allèles. Il peut y avoir des allèles dominants, dont l’expression va l’emporter sur l’expression des allèles récessifs. Par exemple, un individu possède un allèle codant pour des cheveux bruns, et un pour des cheveux blonds. C’est l’allèle dominant (cheveux bruns) qui va prendre le dessus, et ainsi l’individu aura les cheveux bruns. C’est donc ce mélange de gènes et d’allèles, transmis par nos parents, qui définit nos traits physiques et notre fonctionnement biologique.
Le nombre immense de gènes et de combinaisons possibles, associés à l’hérédité, permettent alors une diversité incroyable, rendant chaque être vivant unique.
L’ADN particulier des jumeaux
Mais possède-t-on tous un génome vraiment unique ? Qu’en est-il des jumeaux ? Tout d’abord, il faut différencier « faux » et « vrais » jumeaux. On parle de vrais jumeaux lorsque les deux embryons sont issus de la même cellule-œuf (la cellule qui résulte de la fécondation). Ils sont identiques physiquement (ou presque), et toujours du même sexe.
Les faux jumeaux, au contraire, étant issus de deux cellules-œuf distinctes (donc de deux ovules), sont aussi différents que n’importe quels frères et sœurs. C’est pourquoi ils ne se ressemblent pas forcément et peuvent être de sexe différent.
Penchons-nous alors sur les vrais jumeaux
S’ils ont reçu exactement le même patrimoine génétique de leurs parents, cela signifie qu’ils sont identiques génétiquement. En théorie, oui. Mais en fait, pas vraiment… En effet, la cellule-œuf dont ils sont issus se sépare en deux lorsqu’elle s’implante sur la paroi de l’utérus. S’en suit l’embryogenèse, durant laquelle les cellules de chacun vont se multiplier et se spécialiser.
Chaque embryon va donc vivre son propre développement. Et au cours de celui-ci, il est très courant que des mutations surviennent. Toute mutation ayant apparu après la séparation des lignées cellulaires sera donc unique à chaque jumeau.
Ce que l’on appelle mutation, c’est lorsqu’un nucléotide est remplacé par un autre (A par C par exemple)
De nombreux facteurs peuvent induire ces mutations : aussi bien des causes externes, comme des agents mutagènes (UV, tabac…) ; que des causes internes, comme des erreurs survenues lors de la réplication de l’ADN. La plupart du temps, ces mutations sont neutres, c’est-à-dire qu’elles ne modifient pas l’expression du gène en question. Mais il peut arriver qu’une mutation entraîne un changement dans la traduction de l’ADN, et ainsi causer une modification physique ou physiologique.
En 2012, des chercheurs de l’université McGill de Montréal ont analysé le génome de 92 paires de vrais jumeaux, afin d’y détecter la présence ou non de différences. Leur étude a démontré que la fréquence d’apparition de ces divergences était malgré tout plutôt rare. Ils ont calculé une fréquence d’apparition de ces modifications, qui serait d’une fois sur 10 millions à 10 milliards de nucléotides. Plus récemment, une étude islandaise, publiée en 2021 dans Nature Genetics, a complété leur travail. Leurs résultats montrent qu’environ 15 % des vrais jumeaux possèdent des différences génétiques substantielles.
Mais alors, si les vrais jumeaux sont si proches génétiquement, pourquoi il arrive que certains développent des maladies telles que des cancers, et pas leur jumeau ?
C’est ce que des chercheurs du Centre national espagnol de recherche en oncologie ont tenté de comprendre. Ils se sont alors intéressés aux différences épigénétiques, c’est-à-dire aux différences du mode d’expression des gènes. Il s’agit ici de modifications chimiques au niveau des protéines qui sont associées à la molécule d’ADN.
L’étude a montré que des jumeaux ayant été élevés séparément possèdent plus de différences épigénétiques que ceux qui ont partagé le même foyer. Cela s’explique par le fait que ces modifications dépendent grandement du mode de vie des individus. Habitudes nutritionnelles, activité physique, consommation d’alcool ou de tabac, prise de médicaments, seraient donc capables d’affecter l’activité génétique.
Cousins de génome
Si je vous disais que l’ADN de l’homme et celui du chimpanzé sont identiques à 99 %. D’un coup, notre ADN nous semble moins singulier, non ? Mais on peut relativiser ce chiffre en notant que la différence entre un génome humain et un génome de chimpanzé est dix fois supérieure à celle entre deux génomes humains.
Et si notre patrimoine génétique est si semblable à celui des chimpanzés, c’est parce que la séparation entre nos deux branches évolutives est plutôt récente. Les scientifiques estiment qu’elle remonte à 6 ou 8 millions d’années (oui, à l’échelle évolutive, c’est récent).
On entend souvent que l’homme descend du singe, ce n’est pas vraiment ça…
En réalité, nous sommes de très lointains cousins. Notre ancêtre commun qui vivait il y a 6-8 millions d’années, et qui n’existe plus aujourd’hui, a donné naissance à deux branches, qui se sont dissociées, et qui ont évolué chacune de leur côté. Et cette théorie ne date pas d’hier. Dès le XIXème siècle, Charles Darwin a émis l’hypothèse que les humains et les grands singes d’Afrique auraient un ancêtre commun. Depuis, des études moléculaires, rendues possibles grâce aux progrès technologiques, ont permis de confirmer ce lien de parenté.
Une grande étude réalisée par le Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, un groupe international de 67 chercheurs, a été publiée dans la revue Nature en 2005
Ils ont séquencé le génome du chimpanzé pour le comparer au génome humain. C’est ainsi qu’ils ont pu montrer que le chimpanzé (Pan troglodytes) et le bonobo (Pan paniscus) sont les plus proches parents vivants de Homo sapiens. Cette étude des similarités et des différences entre les deux génomes, nous aide à comprendre nos origines et l’évolution de notre ADN. Et cela peut avoir de nombreuses applications, notamment en médecine. En effet, certaines maladies humaines, comme le cancer, n’affectent que très rarement les chimpanzés. Les scientifiques se penchent donc sur les différences génomiques pour tenter de percer les mystères de ces maladies.
Les recherches et les progrès technologiques nous ont permis de séquencer le génome humain et de comprendre son fonctionnement. Mais celui-ci renferme encore de nombreux secrets ! À quel point notre code génétique influence-t-il notre vie ? Quid des parties de l’ADN qui ne codent pour aucun gène ? Ou encore maladies génétiques, cancers, influence de notre environnement… tant de mystères qu’il nous reste à élucider.
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Par Elena Memmi,
